乳腺癌是全球关注的重大健康问题，亚洲也不例外。近年来，许多亚洲国家的乳腺癌发病率和死亡率都呈上升趋势。据世界卫生组织（WHO）统计，乳腺癌是亚洲女性最常见的癌症，约占所有癌症病例的 25%。乳腺癌的死亡率也很高，在一些亚洲国家，乳腺癌是妇女因癌症死亡的主要原因。
早期发现和预防是减轻亚洲乳腺癌负担的关键。定期进行乳腺癌筛查，如乳房 X 线照相和临床乳房检查，有助于在早期发现疾病，使其得到更好的治疗。此外，保持健康体重、定期锻炼、避免吸烟和过量饮酒等生活方式也有助于降低罹患乳腺癌的风险。
识别乳腺癌风险基因的重要性
遗传因素在决定个人罹患乳腺癌的风险方面起着重要作用。某些基因突变或变异会增加患者对该疾病的易感性。识别这些风险基因对于个性化预防和治疗策略至关重要。
最著名的乳腺癌风险基因之一是 BRCA1 和 BRCA2。这些基因的突变会大大增加女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。然而，这些基因突变相对罕见，只占乳腺癌病例总数的一小部分。
通过确定更多的乳腺癌风险基因，研究人员可以更好地了解这种疾病的遗传基础，并开发出更有针对性的预防和治疗方法。这些知识还有助于确定哪些人可以从加强监测或预防措施中获益。
研究方法和结果
最近在亚洲进行的一项研究旨在确定亚洲人特有的新乳腺癌风险基因。这项研究涉及一大批患有和未患有乳腺癌的亚洲妇女。参与者提供了用于基因分析的血液样本，并收集了她们的病史。
研究发现了几个与亚裔女性乳腺癌风险增加有显著关联的基因变异。这些变异存在于涉及各种生物过程的基因中，包括 DNA 修复、细胞周期调节和激素信号转导。
与乳腺癌风险增加有关的基因变异
研究中发现的基因变异之一被称为 PALB2。在其他人群中，该基因突变与乳腺癌风险增加有关。然而，这项研究发现，某些 PALB2 变异在亚洲妇女中更为普遍，而且与更高的患病风险有关。
另一个被发现的基因变异是 CHEK2，该基因在 DNA 修复和细胞周期调节中发挥作用。研究发现，某些 CHEK2 变异与亚裔女性罹患乳腺癌的风险增加有关。
研究中发现的其他基因变异包括 RAD51C、RAD51D 和 BARD1。这些基因参与 DNA 修复，以前曾被认为与乳腺癌风险有关。
与已知乳腺癌风险基因的比较
这项研究中新发现的乳腺癌风险基因补充了现有的乳腺癌遗传学知识。虽然 BRCA1 和 BRCA2 基因突变是众所周知的乳腺癌风险因素，但在普通人群中却相对罕见。PALB2和CHEK2等其他风险基因的发现，使人们对乳腺癌的遗传基础有了更全面的了解。
此外，这些新发现的风险基因在不同人群中的发病率和对乳腺癌风险的影响可能不同。了解这些人群特异性差异对于制定个性化的预防和治疗策略至关重要。
对乳腺癌筛查和预防的意义
乳腺癌风险基因的确定对筛查和预防策略具有重要意义。携带某些与乳腺癌风险增加有关的基因变异的妇女可能会受益于更频繁、更密集的筛查。这可能包括在较早的年龄开始进行乳房 X 光检查或进行额外的成像测试，如乳房核磁共振成像。
此外，了解个人的遗传风险可以为调整生活方式和采取预防措施提供参考。可建议高风险妇女接受降低风险的手术，如预防性乳房切除术或输卵管切除术。还可以鼓励她们采取更健康的生活方式，包括定期锻炼、均衡饮食以及避免吸烟和过度饮酒等已知风险因素。
个性化治疗方案的潜力
确定乳腺癌风险基因还可以为个性化治疗方案提供依据。某些基因变异可能与特定的肿瘤特征或对某些治疗方法的反应有关。这些知识有助于指导治疗决策，改善患者的治疗效果。
例如，BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性更有可能对 PARP 抑制剂等某些靶向疗法产生反应。同样，患有某些激素受体阳性乳腺癌的妇女可能会从专门针对潜在基因改变的激素疗法中获益。
通过了解个人的遗传特征，医疗服务提供者可以为患者量身定制治疗方案，最大限度地提高疗效，减少副作用。这种个性化的方法有可能彻底改变乳腺癌的治疗方法，改善患者的预后。
未来研究方向
乳腺癌风险基因的鉴定是一个持续的研究领域。虽然这项研究在了解亚洲人群乳腺癌的遗传基础方面取得了重大进展，但仍有许多东西需要学习。
未来的研究应侧重于在更大的群体和不同的人群中验证这些发现。研究这些基因变异的功能影响以及它们如何导致乳腺癌的发生和发展也很重要。
此外，研究还应该探索遗传因素和环境因素在乳腺癌风险中的相互作用。了解生活方式因素和环境暴露如何与遗传易感性相互作用，可为制定预防策略提供有价值的见解。
乳腺癌研究中的合作与国际努力
乳腺癌是一个全球性的健康问题，需要国际合作和共同努力。来自不同国家和机构的研究人员必须共同努力，共享数据、资源和专业知识。
乳腺癌研究领域已经建立了成功的合作和倡议。例如，亚洲乳腺癌联合会（ABCC）汇集了来自亚洲各国的研究人员，共同研究该地区导致乳腺癌风险的遗传和环境因素。
世界卫生组织（WHO）和国际癌症研究机构（IARC）等国际组织在协调研究工作和传播知识方面也发挥着至关重要的作用。这些组织为乳腺癌研究和预防提供资金、技术支持和指导方针。
这些发现补充了现有的乳腺癌遗传学知识，使人们对该疾病有了更全面的了解。它们对乳腺癌筛查、预防和治疗具有重要意义。
